микроцефалия

Микроцефалия — это неврологический порок. Название патологии происходит от греческого mikros — что в переводе маленький, и kephale — что в переводе голова. То есть микроцефалия — это когда ребенок рождается с уменьшенным размером головы относительно нормальных пропорций остальных частей тела.

В сказанном обратите внимание на два момента:

  • малые размеры черепа влекут за собой уменьшение объема головного мозга (уменьшение может составлять до 25% от нормального объема), что выражается в небольшой имбецильности или же в идиотии;
  • ребенок рождается уже с пороком (хотя есть вариант получить заболевание и после рождения).

Самое неприятное в том, что родить такого ребенка может здоровая при зачатии женщина, но получившая в ходе беременности внутриутробную инфекцию. Банальные краснуха, цитомегаловирус, либо токсоплазмоз могут быть источниками большой проблемы.

Фантазируют о том, что таким детям может помочь лечение стволовыми клетками. Очень спорная фантазия. Эффективность лечения поражений нервной системы стволовыми клетками на данный момент не доказана.

С помощью хирургии (пластика черепа) возможно частично устранить косметический дефект. Однако увеличение объема головного мозга и устранение неврологических расстройств очень сомнительны.

Да, известны единичные случаи частичного восстановления функций. Однако это возможно в случае малой выраженности микроцефалии и усиленной работы по восстановлению функций.

Основной прогноз — инвалидность и короткая жизнь под усиленным надзором.

Что такое микроцефалия

Микроцефалия — это тяжелый врожденный неврологический порок центральной нервной системы, обусловленный недоразвитием головного мозга и черепа. Микроцефалия мозга сопровождается формированием умственной отсталости и нарушений неврологического характера различной степени тяжести.

Справочно. При развитии микроцефалии масса мозгового вещества меньше нормы более чем на 25%.

Также отмечается недоразвитие полушарий (особенно страдают лобные доли), отсутствие или аномалии развития извилин мозга, гидроцефалия различной степени тяжести, нарушения формирования ликворных пространств, развитие в тканях мозга кистозных образований и нарушение миелинизации нервных волокон.
Что такое микроцефалия
Микроцефалия относится к редким порокам развития. Частота встречаемости микроцефалии не превышает 1 случай на 10 000 детей. Пол ребенка не влияет на вероятность возникновения микроцефалии (процент новорожденных мальчиков и девочек с микроцефалией практически не различается).

Справочно. Степень тяжести микроцефалии может значительно варьировать. Выраженность умственной отсталости также может различаться (от средне выраженной умственной отсталости до тяжелой имбецильности или полной идиотии).

Микроцефалия у детей часто сочетается с сопутствующими аномалиями развития (расщелины губы и неба – «заячья губа» и «волчья пасть», несовершенный остеогенез, врожденная форма катаракты, пигментный ретинит, первичные формы кардиомиопатий, лимфедерма, врожденные пороки сердца, врожденные пороки респираторного тракта и почек).

Наличие сопутствующих аномалий развития всегда значительно отягощает прогноз.

Микроцефалия — причины

Развитие микроцефалии может спровоцировать множество причин.

К наиболее распространенным причинам микроцефалии относят:

  • перенесенные внутриутробно инфекционные заболевания (токсоплазмоз, цитомегаловирусные инфекции, вирус простого герпеса 1 и 2 типов, краснуха, ветряная оспа, сифилис, вирус иммунодефицита человека, вирус Зика);
  • неконтролируемую фенилкетонурию у беременной;
  • тяжелую анорексию и дефицит питательных веществ у беременной;
  • употребление беременной алкоголя, наркотических веществ и спиртных напитков;
  • влияние на беременную радиации, солей тяжелых металлов;
  • генетические патологии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, кошачьего крика, лиссэнцефалии Миллера-Дикера, Прадера-Вилли).

Микроцефалия - причины

Классификация микроцефалий у детей

По времени и причинам развития выделяют первичные и вторичные формы микроцефалии.

Первичная (истинная) микроцефалия последствием генетических мутаций.

На долю истинных микроцефалий приходится от 7 до 34% всех форм микроцефалии.

К первичным микроцефалиям относят:

  • истинные генетические типы микроцефалии;
  • микроцефалии, связанные с хромосомными аномалиями;
  • порок формирования невральной трубки в эмбриональном периоде;
  • анэнцефалию (полное или частичное отсутствие больших полушарий мозга, костной части свода черепа и мягких тканей);
  • энцефалоцеле (мозговая грыжа, проявляющаяся выпячиванием нервных тканей и мозговых оболочек через дефекты в черепе);
  • голопрозэнцефалию (отсутствие конечного мозга);
  • агенезию мозолистого тела (полное или частичное отсутствие мозолистого тела).

Вторичная микроцефалия обусловлена перенесенными внутриутробными инфекциями, употреблением матерью спиртных напитков или наркотических веществ во время беременности, воздействием на плод гипоксии, радиации, солей тяжелых металлов, тяжелыми гормональными нарушениями у матери (сахарный диабет, тиреотоксикоз).

Справочно. Также вторичные формы микроцефалии могут развиться у ребенка уже после рождения на фоне массивных внутричерепных кровоизлияний, менингита, энцефалита, токсического поражения мозга.

Особенности развития детей с микроцефалией

Для микроцефалий характерны:

  • небольшие размеры черепа (при норме в 35-37 см, окружность головы ребенка с микроцефалией составляет менее 25-27 см);
  • снижением массы мозга (при норме 0.4 кг, масса мозга у новорожденного с микроцефалией составляет менее 250 г);
  • раннее смыкание черепных швов и закрытие родничков;
  • судорожные симптомы;
  • выраженное отставание в развитии;
  • недоразвитие или полное отсутствие речи.

Прогноз зависит от выраженности микроцефалии.
Особенности развития детей с микроцефалией
При грубом недоразвитии головного мозга отмечается тотальная умственная отсталость. Такие дети абсолютно не способны к самообслуживанию и нуждаются в постоянном уходе.

Справочно. При слабовыраженной микроцефалии может отмечаться негрубая задержка в психическом, моторном и интеллектуальном развитии, нарушении речи. Дети с не резко выраженной умственной отсталостью обучаемы и способны к самообслуживанию и выполнению несложных действий.

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу при рождении обращает на себя внимание малый размер черепа. У микроцефалов окружность головы при рождении меньше нормы более чем на 10 см.

Справочно. Часто отмечается характерный вид пациента: заметное преобладание лицевой части черепа над мозговой, большие уши, узкий и скошенный лоб, массивные и выступающие надбровные дуги, высокое (готическое) небо. Также у детей с микроцефалией быстро закрываются роднички и швы черепа (уже в 1-2 месяц после рождения).

Другие симптомы при рождении могут отсутствовать, однако они присоединяются по мере роста ребенка. Отмечается:

  • значительное отставание развитии;
  • рост не пропорционально больших редких зубов и неправильный прикус;
  • задержка появления речи, скудный словарный запас, нечеткость речи, проблемы с пониманием чужой речи;
  • мышечная дистония, постоянная слабость, малоподвижность, заторможенность;
  • детский церебральный паралич;
  • постоянный тремор конечностей, эпилептические приступы;
  • недержание мочи;
  • снижение слуха;
  • проблемы со зрением.

Эмоциональные и двигательные расстройства

В большинстве случаев, дети с микроцефалией малоподвижны, заторможены. Часто они полностью пассивны по отношению к происходящему вокруг. Иногда отмечаются подражательные реакции.

Реже дети с микроцефалией подвижны, чрезмерно суетливы, гиперактивны. Характерно неустойчивое, быстро переключаемое внимание.

Справочно. Гиперподвижность чаще наблюдается при легкой микроцефалии с негрубым отставанием в развитии.

Эмоциональная сфера у микроцефалов может практически не страдать. Такие дети часто приветливы и дружелюбны.

Агрессия, эмоциональная неустойчивость, повышенная раздражительность встречаются реже. В большинстве случаев, такое изменение поведения характерно для вторичной микроцефалии, возникшей после массивного кровоизлияния в мозг, перенесенной внутриутробной инфекции, менингита.

Задержка умственного развития

Степень умственной отсталости и социальной дезадаптации напрямую зависит от степени микроцефалии и недоразвития мозговых структур.

Справочно. Дети с легкой или умеренной микроцефалией способны к обучению, хоть и заметно замедленному.

У них отмечается отставание в развитии, снижение скорости мышления, неспособность сконцентрировать внимание, плохая память, скудная, малоэмоциональная и невыразительная речь.

Могут отмечаться проблемы с переживанием определенных эмоций, неадекватность эмоциональных реакций, эмоциональная лабильность. Дети с микроцефалией плохо адаптируются в социуме и не могут адекватно общаться со сверстниками.
Задержка умственного развития
Однако, при грамотном специальном коррекционно-направленном обучении такие дети становятся способными к самообслуживанию. Однако они все равно нуждаются в периодической помощи посторонних.

Справочно. При выраженной (тяжелой) микроцефалии отмечается грубое отставание в развитии, неспособность к самообслуживанию и глубокая инвалидность. Такие дети нуждаются в постоянной помощи и специальном уходе.

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии

Гидроцефалия — это так называемая водянка головного мозга. Заболевание, проявляющееся скоплением избыточного количества цереброспинальной жидкости в желудочковых системах мозга.

Гидроцефалия может встречаться в любом возрасте, однако у детей это состояние регистрируется гораздо чаще, чем у взрослых.

Справочно. В отличие от микроцефалии, гидроцефалия не сопровождается необратимым изменением объема мозга.

При выраженной гидроцефалии у детей возможно увеличение объема головы, а при микроцефалии — наоборот, уменьшение.

Также следует отметить, что при своевременной медицинской помощи возможно устранение повышенного внутричерепного давления, декомпрессия лишней жидкости и полное исчезновение гидроцефалии.
Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии

Чем отличается микроцефалия от краниостеноза

Краниостеноз — это патологическое состояние, сопровождающееся ранним закрытием черепных швов и ограничению объема черепа. Краниостеноз сопровождается деформацией формы черепа и повышением внутричерепного давления.

Справочно. В отличие от микроцефалии при краниостенозе не характерна умственная отсталость и не отмечается уменьшения объема или недоразвитие отделов, или извилин головного мозга.

Диагностика

Для диагностики микроцефалии проводят:

  • измерение объемов головы в течение 24 часов после рождения ребенка;
  • нейросонографию;
  • ЭЭГ;
  • КТ и МРТ мозга;
  • рентгенографию черепа.

Также показан обязательный осмотр у невролога, психиатра, хирурга.

Пренатальная диагностика информативна только с 27-30 недели. Однако чувствительность УЗИ в этом случае составляет около 67%.

В связи с этим, при подозрении на истинные формы микроцефалии скрининговое УЗИ дополняют инвазивными методиками пренатальной диагностики.

Кордоцентез что это

Пренатальная (дородовая) диагностика важна тем, что в ряде случаев назревающие проблемы возможно устранить еще на этапе развития плода. Хотя в случае микроцефалии устранение проблемы вряд ли возможно.

К методам дородовой или пренатальной диагностики относится также и кордоцентез. Это инвазивный метод диагностики микроцефалии (и не только) у плода.
Кордоцентез что это
Согласно приказа Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года эффективным сроком проведения кордоцентеза считается 22-25 недели.

Кордоцентез — это метод забора пуповинной крови (кордовой крови — отсюда и название метода) для дальнейшего анализа. Во время проведения этой процедуры обычно производят и забор для анализа околоплодных вод. Эта процедура называется амниоцентез.

Справочно. Кордоцентез показан только в случае обнаружения микроцефалии на УЗИ. Эта инвазивная процедура показана для определения степени тяжести развивающейся патологии. После уточненного диагноза возможна рекомендация по прерыванию беременности.

Сама процедура достаточно короткая (20-40 минут). А результаты исследования крови могут быть готовы через 3-10 суток.

Лечение микроцефалии

Эффективных методов лечения микроцефалии не существует. Это следует принять как данность.

Вся терапия носит симптоматический характер и направлена на облегчение состояния ребенка, активизацию его психического и моторного развития, коррекцию нарушений поведения, обучение ребенка навыкам самообслуживания и его адаптацию в социуме.

В качестве немедикаментозной терапии показаны индивидуальные занятия с психологами, логопедами, преподавателями ЛФК. Также назначают физиотерапию (массаж, рефлексотерапию).

Справочно. В качестве медикаментозного лечения используют нейропротекторную терапию, направленную на стимуляцию обменных процессов в тканях мозга. Дополнительно назначают ангиопротекторы, антиоксиданты, витамины, противосудорожные средства.

Прогноз и профилактика микроцефалии

В целом, прогноз неблагоприятный. Некоторые пациенты с нетяжелой микроцефалией способны к самообслуживанию, однако большинство пациентов пожизненно находятся в специальных интернатах.

Продолжительность жизни у микроцефалов снижена.

Профилактика заключается в исключении факторов риска (TORCH-инфекции у беременной, употребление спиртного). Также важно проводить своевременную диагностику.

При выявлении микроцефалии у плода может рассматриваться вопрос искусственного прерывания беременности.

Сколько живут дети с микроцефалией

Обычная продолжительность жизни детей с микроцефалией составляет 12-15 лет. К такому сроку жизни надо быть готовыми родителям.

Однако в случае слабой выраженности патологии и при упорном труде возможен более продолжительный срок жизни. Очень редко. Известны случаи достижения 36-тилетнего возраста. Причем с дальнейшей историей жизни.

Справочно. Срок жизни зависит от индивидуальных особенностей конкретного организма. В каждом случае родители должны сами принять решение о степени своего участия в поддержке больного.